Retrospective Investigation of Patients with Non Ketotic Hyperglisinema

INTRODUCTION: Non ketotic hyperglycinemia (NKH) is a rare and severe congenital metabolic disorder that develops as a result of impaired glycine destruction. The aim of this study was to evaluate the patient with NKH retrospectively.
METHODS: In our study, the files of 12 patients diagnosed as Non-Ketotic Hyperglycinemia diagnosed and followed in Ankara Child Health and Diseases Hematology Oncology Training and Research Hospital between January 2007 and August 2018 were retrospectively reviewed.Demographic characteristics of the patients, the results of the etiology and the treatments they received were recorded.
RESULTS: Twelve patients with NKH who were followed up and treated at our hospital between January 2007 and August 2018 were included in the study. The ratio of first degree consanguineous marriages between mother and father was 67% (n: 8). The most common reasons for admission in patients were not sucking. Central nervous system anomalies were detected in 92% of patients (n: 11) in cranial MRI (cranial magnetic resonance imaging). Blood and CSF glycine levels were higher in all patients and CSF / plasma glycine ratio was higher than 0.08. Genetic analysis revealed that 3 patients (25%) had a significant mutation in terms of Non ketotic Hyperglycinemia 11 patients (92%) received at least two antiepileptic and glycine-reducing treatments. While 7 of our patients died at different ages, 4 patients were maintaining their life as sequelae No sequela was found in 1 patient.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Our aim is to emphasize the diagnosis and treatment approaches of NKH and the importance of congenital metabolic diseases (DMH). In our country, where consanguineous marriages are common, congenital metabolic diseases should be kept in mind in new born who are born healthy, but have difficulty in sucking, hypotonia and convulsion.

Non Ketotik Hiperglisinemi Tanılı Hastaların Retrospektif İncelenmesi

GİRİŞ ve AMAÇ: Non Ketotik Hiperglisinemi (NKH), glisin yıkımında bozukluk sonucunda gelişen, nadir ve ağır seyreden doğumsal bir metabolizma hastalığıdır. Çalışmamızda NKH tanılı hastanın geriye dönük incelenmesi amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmamızda Ocak 2007-Ağustos 2018 tarihleri arasında Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde tanı alıp, takip ve tedavi edilen Non Ketotik Hiperglisinemi tanılı 12 hastanın dosyası geriye dönük olarak tarandı. Hastaların demografik özellikleri, etiyolojiye yönelik yapılan tetkik sonuçları, aldıkları tedaviler kaydedildi.
BULGULAR: Ocak 2007 ile Ağustos 2018 tarihleri arasında hastanemizde takip ve tedavi edilen NKH tanılı 12 hasta çalışmaya alındı. Hastaların anne ile babası arasında birinci derece akraba evliliği oranı %67 (n: 8) olarak saptandı. Hastalarda en sık başvuru nedenleri emmeme idi. Hastaların %92 ‘sinde (n: 11) Kranial MRG’da (Kranial magnetik rezonans görüntüleme) santral sinir sistemi anomalileri saptandı. Hastaların tamamında ilk bakılan kan ve BOS glisin düzeyi yüksek olup, BOS/plazma glisin oranının 0,08’in üzerinde o1duğu görüldü. Genetik analiz tetkikinde 3 hastada (%25) Non Ketotik Hiperglisinemi açısından anlamlı mutasyon saptandı. 11 hasta (%92) en az ikili anti epileptik ve glisin azaltıcı tedavi alıyordu. Hastalarımızdan 7’si farklı yaşlarda kaybedilirken 4 hasta sekelli olarak yaşamını idame ettirmekteydi.1 hastada ise sekel saptanmadı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Amacımız, özellikle akılda tutulmadığında tanısı zor konulan NKH’nin tanı ve tedavi yaklaşımlarına ve Doğumsal Metabolik Hastalıkların (DMH) önemine vurgu yapmaktır. Akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkemizde sağlıklı doğmuş ancak emme güçlüğü, hipotoni, konvülziyon ve ensefalopati tablosu gelişen yeni doğanlarda NKH daima akılda tutulmalıdır.