E-ISSN 2757-8062
Volume: 55 Issue: 1 Year: 2024

Quick Search




Evaluation of Thrombophilic Gene Mutation and Hyperhomocysteinemia in Children with Ischemic Stroke [Zeynep Kamil Med J]
Zeynep Kamil Med J. 2020; 51(2): 101-105 | DOI: 10.16948/zktipb.553407

Evaluation of Thrombophilic Gene Mutation and Hyperhomocysteinemia in Children with Ischemic Stroke

Asli Kıbrıs1, Eda Sunnetci1, Betul Biner2
1Clinics of Paediatrics, İstanbul Education and Research Hospital, İstanbul, Turkiye
2Sect. of Pediatric Haematology and Oncology, Dept. of Paediatrics, Yüksek İhtisas Educ. and Res. Hosp., Unv. of Med. Sciences, Bursa, Turkiye

INTRODUCTION: Although a variety of potential inherited and acquired aetiologies have been defined as a risk factor for ischemic stroke (IS) in paediatric patients, we aimed to revisit the influence of prothrombin G20210A (PT), methylenetetrahydrofolate reductase C677T (MTHFR-C677T) and hyperhomocysteinemia on the initial stroke episode.
METHODS: This retrospective cross-sectional survey was conducted between 2003-2004. Paediatric patients who had been admitted and/or followed up with the diagnosis of IS constituted the patient group (Group I). Nineteen children who were followed up in the healthy children policlinics were elected for control group (Group II). Thrombophilic gene mutation analysis was performed through enzymatic polymerase chain reaction. The homocysteine level was quantified through a chemical immunoassay method.
RESULTS: There was no significant difference between the groups in terms of age [10 (1-18), p=0.98], gender (p=1.0), and ethnicity (p=0.27). The family history of IS that suggested hereditary thrombophilia was significantly higher in Group I (p<0.001). Additionally, it showed a 2,38 times greater risk of ischemic stroke. The rate of neither PT (p=1.0) nor MTHFR-C677T (p=0.19) were considerably
higher in group I. While homocysteine level was higher in group I (12,6 versus 7.5 μmol/L, p=0.014), the rate of hyperhomocysteinemia was near-significant (p=0.09). In multi-variate analysis, none of the variables revealed a significant impact on the IS.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Limited number of patient count was the major limitation of the current study. The co-existence of clinical and genetic factors seems to be more determinant than that of a genetic mutation per se.

Keywords: methylenetetrahydrofolate reductase, prothrombin G20210A thrombophilia, hyperhomocysteinemia, cerebral stroke, hereditary thrombophilia

İskemik İnmeli Çocuklarda Trombofilik Gen Mutasyonu ve Hiperhomosisteinemi’nin Araştırılması

Asli Kıbrıs1, Eda Sunnetci1, Betul Biner2
1İstanbul Eğitim ve Araştırma Hastanesi Pediatri Kliniği, İstanbul, Türkiye
2. Pediatrik Hematoloji ve Onkoloji Bölümü, Pediatri Bölümü, Yüksek İhtisas Educ. ve Arş. Hosp., Ünv. Med. Bilimler, Bursa, Türkiye

GİRİŞ ve AMAÇ: Pediatrik hastalarda iskemik inme (İİ) için birçok kalıtımsal ve kazanılmış sebepler potansiyel risk faktörü olarak tanımlanmış olsa da biz, protrombin G20210A (PT) ve metilentetrahidrofolat redüktaz C677T (MTHFR-C677T) ve hiperhomosisteinemi’nin ilk İİ atağına etkisini tekrar değerlendirmeyi amaçladık.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu geriye-dönük kesitsel araştırma 2003- 2004 yılları arasında gerçekleştirildi. İİ tanısı ile başvuran veya takip altında olan pediatrik hastalar çalışma topluluğunu (Grup I) oluşturmaktadır. Sağlıklı Çocuk Polikliniği takibi altında olan 19 çocuk kontrol grubu (Grup II) için seçildi. Trombofilik gen mutasyon analizi enzimatik polimeraz zincir reaksiyonu ile gerçekleştirildi. Homosistein düzeyi kimyasal immünoesey metodu ile ölçüldü.
BULGULAR: Gruplar arasında yaş [10 (1-18), p= 0.98], cinsiyet (p=1.0) ve etnik köken (p=0.27) olarak anlamlı bir fark yoktu.
Herediter trombofili’yi işaret eden İİ için aile öyküsü grup I’de anlamlı olarak daha yüksek (p<0.001) olmasına ek olarak İİ için
2,38 kat risk artışını göstermekteydi. Ne PT (p=1.0) ne de MTHFR- C677T oranı grup I’de anlamlı olarak daha yüksekti. Homosistein
düzeyi grup I’de daha yüksek iken (12,6 ila 7.5 μmol/L, p=0.014), hiperhomosisteinemi oranı yakın-anlamlı (p=0.009) idi. Çok-değişkenli analizde hiçbir değişken İİ üzerine belirgin etki göstermedi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Sınırlı hasta sayısı mevcut araştırmanın başlıca kısıtlılığıydı. Klinik ve genetik faktörlerin eş-zamanlı birlikte bulunmaları, tek başına genetik mutasyon varlığından daha belirleyici görünmektedir.

Anahtar Kelimeler: metilentetrahidrofolat redüktaz, protrombin G20210A trombofili, hiperhomosisteinemi, serebral stroke, herediter trombofili

Asli Kıbrıs, Eda Sunnetci, Betul Biner. Evaluation of Thrombophilic Gene Mutation and Hyperhomocysteinemia in Children with Ischemic Stroke. Zeynep Kamil Med J. 2020; 51(2): 101-105

Corresponding Author: Asli Kıbrıs, Türkiye
Manuscript Language: Turkish
LookUs & Online Makale