Kabuki Make-Up Syndrome: A Rare Case

Kabuki Make-up Syndrome is a rare syndrome characterized by multiple congenital anomalies, typical with facial appearance, skeletal anomalies, dermatogliphic changes, postnatal growth failure and mental retardation. Kabuki Make-Up Syndrome is usually consisting of sporadic congenital disorder due to changes in MLL2 and KDM6A gene. We presented a case with typical features of Kabuki Make-Up Syndrome that has Kabuki type facial appearance, growth failure and mental retardation, fetal finger pads for contribute to the literature.

Kabuki Make-Up Sendromu: Nadir Bir Olgu

Kabuki make-up sendromu, multipl konjenital anomaliler, tipik yüz görünümü, iskelet anomalisi, dermatoglifik değişiklikler, postnatal büyüme geriliği ve mental retardasyonla karakterize nadir bir sendromdur. Kabuki make-up sendromu, genellikle sporadik oluşan MLL2 ve KDM6A genindeki değişime bağlı doğumsal bir bozukluktur. Kabuki tipi yüz görünümü, gelişim geriliği, mental retardasyon, fetal parmak yastıkçıkları olan Kabuki make-up Sendromlu bir olgu literatüre katkı amacıyla sunuldu.