Quick Search
Severe Fulminant Form Of Neonatal Citrullinemia: A Case Report
Ibrahim Silfeler1, Mikail Genens2, Dilek Sumengen2, Sahin Hamilcikan2, Berna Aksahin2, Fugen Pekun2, Asiye Nuhoğlu21Department of Pediatrics, Mustafa Kemal University, Faculty of Medicine, Hatay, Turkey2Department of Pediatrics, Okmeydanı Education and Research Hospital, Şişli İstanbul, Turkey
Sitrüllinemi nadir görülen otozomal resesif bir bozukluktur. Sitrüllinemi tanısı amonyak, sitrüllin, glutamin, ve orotik asit düzeylerinin
kan, plazma, ve idrardaki biyokimyasal analizde artışına dayanmaktadır. Hasta, bilinen herhangi bir metabolik bozukluğu olmayan ve aralarında akrabalık ilişkisi bulunmayan bir ailenin ilk çocuğu olarak doğdu. Hasta doğumunun 6. saatinde dispne, taşipne gastrointestinal kanama ve konvülsiyonlarının başlaması üzerine yenidoğan yoğun bakım ünitesine alındı. Metabolik taramada hiperamonyemi (908 μmol/L) ve sitrüllin düzeylerinde belirgin bir artış vardı. Hastaya sitrüllinemi tanısı konuldu. Proteinden fakir beslenme, arjinin takviyesi, ve sodyum benzoat tedavisi başladı. Yaşamının 38. gününde hasta kaybedildi. Sitrüllinemi vakalarında hiperamonyemi, üre siklüs bozukluğuna veya prüvat karboksilaz eksikliğine bağlı enerji metabolizmasındaki bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkabilir. Ülkemizde akraba evlilikleri sık olarak görüldüğünden metabolik hastalıklar ciddi bir sağlık problemidir. Bu vakayı nadir görülen bir hastalık olan sitrüllineminin önemini vurgulamak amacıyla sunduk.
Manuscript Language: English
