Quick Search
İskelet Displazilerine Yaklaşım ve Tanımları
Hatip Aydın1, Sarenur Yılmaz21Zeynep Kamil Women and Child Diseases Education. Research Hospital Genetic Diagnosis Center Istanbul2İstanbul Medeniyet Unv. Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Istanbul
Skeletal dysplasia is a large and heterogenous group disease, which originates from growth or morphologic disorder of bone and cartilage. Displasias and associated disorders are comprised of 450 diseases which are classified in 40 main groups. 316 of those diseases are associated with approximately 226 genes. The correct approach in skeletal dysplasias may be with known the correct nomenclature used for bone abnormalities. This review can provide practical diagnostic help, facilitate the recognition of new entities, and direct research in skeletal disorders.
Keywords: Skeleton, dysplasia, genetic diagnosisİskelet Displazilerine Yaklaşım ve Tanımları
Hatip Aydın1, Sarenur Yılmaz21Zeynep Kamil Kadın Ve Çocuk Hastalıkları Eğitim. Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi İstanbul2İstanbul Medeniyet Ünv. Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilimdalı, İstanbul
İskelet displazileri; kemik ve kıkırdağın yapı, büyüme ya da morfolojik bozukluğundan kaynaklanan, büyük ve heterojen bir grup hastalıktır. Displaziler veya ilişkili durumlar 40 ana grupta 456 hastalıktan oluşmaktadır. Bu hastalıkların 316’sı bir veya birkaç gen olmak üzere toplamda yaklaşık 226 gen ile ilişkilendirilmektedir. İskelet displazilerinde doğru yaklaşım, kemik anomalileri için kullanılan doğru isimlendirmenin
bilinmesiyle olabilir. Bu derleme pratik tanıda yardım, yeni bozuklukların tanınmasını kolaylaştırmak ve iskelet bozukluklarını doğrudan araştırmayı sağlayabilir.
Manuscript Language: Turkish
