Zeynep Kamil Med J. 2019; 50(3): 159-161 | DOI: 10.16948/zktipb.455091

A Rare Case of Hypotonic Infant: Walker Warburg Syndrome

Selen Hurmuzlu Kozler¹, Serhat Emeksiz², YASEMIN MEN-ATMACA¹, Ganime Ayar¹, ALEV GUVEN^3
1S.B. Ankara University Child Health and Medicine Hematology Oncology Training and Research Hospital, Children's Health and Medicine, Ankara, Turkey
²S.B. Ankara University Child Health and Diseases, Hematology Oncology Training and Research Hospital, Pediatric Intensive Care Medicine, Ankara, Turkey
³S.B. Ankara University Child Health and Diseases, Hematology Oncology Training and Research Hospital, Children's Health and Diseases, Pediatric Neurology, Ankara, Turkey

Congenital muscular dystrophies are a group of rarely seen muscle diseases. They are recognized with muscle weakness and motor delay on infancy. The most severe form of is Walker Warburg Syndrome (WWS). WWS is a rarely seen autosomal recessive inherited disease with serebral and eye abnormalities. Type 2 lissencephaly, hypomyelination in whitematter, hydrocephalus, corpuscallosum agenesis are pathological findings of brain; also cataract, optic nerve dysplasia, retinal dysplasia, lens defects can be detected on eyes. Even with pallative care is given, median survival age is about four months. In this case we suspected WWS with clinical and radiological findings, and performed a muscle biopsy which is shown alpha dystrogly can deficiency.

Keywords: hypotonic infant, muscular dystrophy, walker walburg

---

Seyrek Görülen Bir Konjenital Hipotoni Vakasý: Walker Warburg Sendromu

Selen Hurmuzlu Kozler¹, Serhat Emeksiz², YASEMIN MEN-ATMACA¹, Ganime Ayar¹, ALEV GUVEN^3
1S.B. Üniversitesi Ankara Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Hematoloji Onkoloji Eðitim ve Araþtýrma Hastanesi, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý, Ankara, Türkiye
²S.B. Üniversitesi Ankara Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Hematoloji Onkoloji Eðitim ve Araþtýrma Hastanesi, Çocuk Yoðun Bakým Kliniði, Ankara, Türkiye
³S.B. Üniversitesi Ankara Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Hematoloji Onkoloji Eðitim ve Araþtýrma Hastanesi, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý, Çocuk Nöroloji, Ankara, Türkiye

Konjenital muskuler distrofiler (KMD) nadir görülen, infant döneminde kas güçsüzlüðü ve motor geliþimde gecikme ile kendini gösteren bir grup hastalýktýr. Bunlarýn en aðýr formlarýndan biri Walker Warburg Sendromu (WWS)' dur. WWS otozomal resesif geçiþli, beyin ve göz anomalilerinin eþlik ettiði bir hastalýktýr. Beyinde tip 2 lizensefali, beyaz cevherde hipomyelinizasyon, hidrosefali, korpus kallosum agenezisi, gözde katarakt, optik sinir displazisi, retinal displazi, lens defektleri görülür. Destek tedavisi verilse de oldukça mortal seyreder, ortalama yaþam ömrü dört ay civarýndadýr. Burada, klinik ve görüntüleme yöntemleriyle WWS düþünülen, kas biyopsisinde alfa distroglikan eksikliði görülerek tanýsý desteklenen bir olgu sunulmuþtur.

Anahtar Kelimeler: hipotonik infant, muskuler distrofi, walker walburg

---

CITE