E-ISSN 2757-8062
Volume: 53 Issue: 4 Year: 2022

Quick Search




Konjenital Klor Diyaresinin Prenatal Ultrason Bulguları ve Ayırıcı Tanısı [Zeynep Kamil Med J]
Zeynep Kamil Med J. 2013; 44(2): 69-72

Konjenital Klor Diyaresinin Prenatal Ultrason Bulguları ve Ayırıcı Tanısı

Aytül Çorbacıoğlu Esmer, Mehmet Özsürmeli, Atıl Yüksel, Ibrahim Kalelioğlu, Recep Has
Istanbul Faculty of Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Istanbul, Turkey

Congenital chloride diarrhea is an autosomal recessive disease with an incidence ranging from 1/10000 to 1/40000. In the neonatal period, it presents with profuse watery diarrhea with high chloride concentration, dehydration, hypochloremia, hyponatremia, hypokalemia and metabolic alkalosis. Its prenatal diagnosis is possible by ultrasonographic examination which reveals generalized intestinal dilatation and polyhydramnios, however, these findings also indicates congenital intestinal obstruction resulting in misdiagnosis and unnecessary operations. The differential diagnosis of this medically treatable disease is essential for both prenatal counseling and postnatal management. In this case report, we present ultrasonographic findings of a case of congenital chloride diarrhea and discuss the differential diagnosis of this disease.

Keywords: Congenital chloride diarrhea, fetal ultrasound, prenatal diagnosis, intestinal dilatation, polyhydramnios.

Konjenital Klor Diyaresinin Prenatal Ultrason Bulguları ve Ayırıcı Tanısı

Aytül Çorbacıoğlu Esmer, Mehmet Özsürmeli, Atıl Yüksel, Ibrahim Kalelioğlu, Recep Has
İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye

Konjenital klor diyaresi sıklığı 1/10000 ve 1/40000 arasında değişen ve otozomal resesif yolla kalıtılan bir hastalıktır. Yenidoğan döneminde yüksek konsantrasyonda klor içeren bol miktarda sulu diyare, dehidratasyon, hipokloremi, hiponatremi, hipokalemi ve metabolik alkaloz ile ortaya çıkar. Ultrasonografik incelemede bağırsak anslarında yaygın dilatasyon ve ağır polihidramniyos görülmesiyle prenatal tanısı mümkündür, ancak aynı bulguların konjenital bağırsak obstrüksiyonunda da görülüyor olması yanlış tanıya ve gereksiz operasyonlara yol açabilmektedir. Medikal yolla tedavisi mümkün olan bu hastalığın ayırıcı tanısı hem prenatal danışmanlıkta hem de postnatal yönetimde çok önemli bir yer tutmaktadır. Bu olgu sunumunda bir konjenital klor diyaresi olgusunun prenatal ultrason bulgularını sunmakta ve bu hastalığın ayırıcı tanısını tartışmaktayız.

Anahtar Kelimeler: Konjenital klor diyaresi, fetal ultrason, prenatal tanı, bağırsak dilatasyonu, polihidramniyos.

Aytül Çorbacıoğlu Esmer, Mehmet Özsürmeli, Atıl Yüksel, Ibrahim Kalelioğlu, Recep Has. Konjenital Klor Diyaresinin Prenatal Ultrason Bulguları ve Ayırıcı Tanısı. Zeynep Kamil Med J. 2013; 44(2): 69-72

Corresponding Author: Aytül Çorbacıoğlu Esmer, Türkiye
Manuscript Language: Turkish
LookUs & Online Makale