E-ISSN 2757-8062
Volume: 53 Issue: 1 Year: 2022

Quick Search




Preeklampside Genetik Trombofilik Belirteçler [Zeynep Kamil Med J]
Zeynep Kamil Med J. 2012; 43(2): 38-45

Preeklampside Genetik Trombofilik Belirteçler

Mehmet Akif Sargın1, Emel Asar Canaz2, Ali Gedikbaşı3, Hilmi Tozkır4, Yavuz Ceylan3
1Derince Training and Research Hospital, Gynecology and Obstetrics Clinic, Kocaeli
2Esenyurt State Hospital, Istanbul
3Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital, Gynecology and Obstetrics Clinic, Istanbul
4Trakya University Genetics Department, Edirne

INTRODUCTION: We aimed to investigate the relationship between preeclampsia and inherited thrombophilias such as MTHFR gene mutations, factor V Leiden mutations and prothrombin gene mutation; and to assess the significance of the relationship at mild, severe and early-onset preeclampsia.
METHODS: 68 preeclamptic pregnants diagnosed between October 2008 and March 2010 according to the American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) guideline 2002, and 70 healty pregnant women who carried her pregnancy beyond term (37 weeks and after) without any complications and applied to Bakirkoy Maternity and Children Hospital were taken into study and control groups. 5 ml venous blood were taken from each women in both groups and genetic evaluation is done at laboratory.
RESULTS: AFactor V Leiden, MTHFR C677T, and prothrombin homozygous or heterozygous mutations were not statistically different between preeclamptics and healty pregnants. Comparisons for the mutations between severe preeclampsia and control cases were not statistically different. Cases with early-onset preeclampsia that occured before 34 weeks and 28 weeks, and the preeclamptic cases complicated by IUGR, were also assessed separately and mutations were not statistically different between study and control cases. The ratio of having at least one mutation in healty patiens were 64 percent, and the most common mutation was MTHFR heterozygous polymorphism.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Although pregnancy complications, maternal and fetal morbidity and mortaliy was higher in severe preeclampsia; presence of thrombophilic gene mutations was not statistically different from healty pregnants. Because the association between preeclampsia and thrombophilia is unproven yet, using such genetic markers as routine screening for thrombophilia or prognostic tools is not recommended.

Keywords: pre-eclampsia, thrombophilia, genetic screening

Preeklampside Genetik Trombofilik Belirteçler

Mehmet Akif Sargın1, Emel Asar Canaz2, Ali Gedikbaşı3, Hilmi Tozkır4, Yavuz Ceylan3
1Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Kocaeli
2Esenyurt Devlet Hastanesi, İstanbul
3Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, İstanbul
4Trakya Üniversitesi Genetik Ana Bilim Dalı, Edirne

GİRİŞ ve AMAÇ: Preeklampsi ile trombofilinin genetik belirteçlerinden olan MTHFR polimorfizmi, Faktör V Leiden mutasyonu ve Protrombin gen mutasyonu arasındaki olası ilişkiyi incelemeyi; hafif ve ağır preeklamptik olgularda ve erken başlangıçlı preeklampside bu ilişkinin klinik kuvvetini değerlendirmeyi amaçladık.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Ekim 2008 ve Mart 2010 tarihleri arasında, T.C. Sağlık Bakanlığı İstanbul Bakırköy Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ne başvuran ve American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) 2002 kriterlerine göre preeklampsi tanısı konularak tedavisi yapılan 68 gebe çalışmaya alındı. Gebeliğini komplikasyonsuz olarak miadına (37 hafta ve üzeri) ulaştırmış 70 sağlıklı gebe ile kontrol grubu oluşturuldu. Her iki gruptaki gebelerden 5 ml kan EDTA’lı tüplere alınarak genetik laboratuarına gönderildi. Çalışma prospektif kohort tipi olgu kontrol çalışması olarak gerçekleştirildi.
BULGULAR: Preeklamptik gebeler ile kontrol grubu gebelerde faktör V Leiden, MTHFR C677T, protrombin G20210A homozigot veya heterozigot
mutasyon sıklıkları açısından anlamlı fark bulunmadı. Ağır preeklamptik gebelerle kontrol grubu karşılaştırıldığında da mutasyonlar açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı. Preeklampsinin klinik bulgularının 34 hafta ve 28 hafta altında başladığı olgular ve preeklampsiye intrauterin gelişme kısıtlılığının eşlik ettiği olgular ayrı ayrı irdelendiğinde de belirtilen mutasyonlar açısından farklılık saptanmadı. Sağlıklı gebelerde en az bir mutasyona sahip olma oranı % 64 olarak hesaplandı ve en sık mutasyonun MTHFR 677 heterozigot polimorfizmi olduğu gösterildi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Ağır preeklamptik gebelerde, gebelik komplikasyonlarının normal popülasyona göre sık rastlanmasına, maternal ve fetal morbidite
ve mortalitenin yüksek olmasına karşın; trombofilik genetik belirteçler sağlıklı gebelerden anlamlı farklılık göstermemektedir. Preeklampsi ve trombofili arasındaki ilişki henüz net olarak kanıtlanmamış olduğundan, bu genetik belirteçlerin rutin tarama testi olarak kullanılması ve buna dayalı prognoz değerlendirmesi yapılması sağlıklı görünmemektedir.

Anahtar Kelimeler: pre-eklampsi, trombofili, genetik tarama

Mehmet Akif Sargın, Emel Asar Canaz, Ali Gedikbaşı, Hilmi Tozkır, Yavuz Ceylan. Preeklampside Genetik Trombofilik Belirteçler. Zeynep Kamil Med J. 2012; 43(2): 38-45

Corresponding Author: Mehmet Akif Sargın, Türkiye
Manuscript Language: Turkish
LookUs & Online Makale