E-ISSN 2757-8062
Volume : Issue : Year : 2022

Quick Search




Zeynep Kamil Medical Journal
İskelet Displazilerine Yaklaşım ve Tanımları [Zeynep Kamil Med J]
Zeynep Kamil Med J. 2013; 44(4): 227-232

İskelet Displazilerine Yaklaşım ve Tanımları

Hatip Aydın1, Sarenur Yılmaz2
1Zeynep Kamil Women and Child Diseases Education. Research Hospital Genetic Diagnosis Center Istanbul
2İstanbul Medeniyet Unv. Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Istanbul

Skeletal dysplasia is a large and heterogenous group disease, which originates from growth or morphologic disorder of bone and cartilage. Displasias and associated disorders are comprised of 450 diseases which are classified in 40 main groups. 316 of those diseases are associated with approximately 226 genes. The correct approach in skeletal dysplasias may be with known the correct nomenclature used for bone abnormalities. This review can provide practical diagnostic help, facilitate the recognition of new entities, and direct research in skeletal disorders.

Keywords: Skeleton, dysplasia, genetic diagnosis

İskelet Displazilerine Yaklaşım ve Tanımları

Hatip Aydın1, Sarenur Yılmaz2
1Zeynep Kamil Kadın Ve Çocuk Hastalıkları Eğitim. Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi İstanbul
2İstanbul Medeniyet Ünv. Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilimdalı, İstanbul

İskelet displazileri; kemik ve kıkırdağın yapı, büyüme ya da morfolojik bozukluğundan kaynaklanan, büyük ve heterojen bir grup hastalıktır. Displaziler veya ilişkili durumlar 40 ana grupta 456 hastalıktan oluşmaktadır. Bu hastalıkların 316’sı bir veya birkaç gen olmak üzere toplamda yaklaşık 226 gen ile ilişkilendirilmektedir. İskelet displazilerinde doğru yaklaşım, kemik anomalileri için kullanılan doğru isimlendirmenin
bilinmesiyle olabilir. Bu derleme pratik tanıda yardım, yeni bozuklukların tanınmasını kolaylaştırmak ve iskelet bozukluklarını doğrudan araştırmayı sağlayabilir.

Anahtar Kelimeler: İskelet, displazi, genetik tanı

Hatip Aydın, Sarenur Yılmaz. İskelet Displazilerine Yaklaşım ve Tanımları. Zeynep Kamil Med J. 2013; 44(4): 227-232

Corresponding Author: Hatip Aydın, Türkiye
Manuscript Language: Turkish
LookUs & Online Makale